CotidianoPlataforma reúne dados genéticos de brasileiros e pode tornar diagnósticos de doenças mais precisos Ferramenta desenvolvida com financiamento do Ministério da Saúde reúne mais de 3,7 milhões de variantes genéticas de pessoas das cinco regiões do país

Uma nova plataforma digital que reúne informações genéticas da população brasileira promete contribuir para diagnósticos de doenças mais precisos e tratamentos adequados às características de cada paciente. Desenvolvida a partir de dados do projeto Genomas SUS, a ferramenta disponibiliza mais de 3,7 milhões de variantes genéticas identificadas em 15,9 mil genomas completos de brasileiros das cinco regiões do país.

A iniciativa foi apresentada pelo Ministério da Saúde e representa um avanço para a medicina de precisão no Brasil. A plataforma permite que pesquisadores e profissionais de saúde consultem a frequência de determinadas alterações genéticas na população nacional, ampliando o conhecimento sobre a diversidade genética brasileira.

O recurso também poderá contribuir para melhorar a interpretação de exames genéticos realizados no Sistema Único de Saúde (SUS), inclusive em estados como Roraima, onde a diversidade populacional torna ainda mais importante a produção de estudos que considerem as características genéticas dos brasileiros.

Até então, parte das análises clínicas realizadas no país utilizava bancos de dados genéticos de outras populações, principalmente europeias. Essa diferença pode dificultar a interpretação de determinadas alterações, já que uma variante considerada rara em uma população pode ser relativamente comum em outra.

Com a nova plataforma, os especialistas poderão verificar se determinada alteração genética também aparece em pessoas saudáveis e com que frequência ela ocorre entre brasileiros. A consulta ajuda a diferenciar variantes associadas a doenças de características genéticas naturais da população.

Como funciona a plataforma

O Browser de Variantes Genéticas funciona como um banco de consulta que reúne informações sobre milhões de alterações identificadas no material genético dos participantes do projeto.

Na prática, pesquisadores e profissionais especializados podem comparar a frequência dessas variantes e utilizar os dados para aprimorar investigações, exames e avaliações clínicas.

A ferramenta está disponível gratuitamente pela internet e pode ser acessada pelo endereço: https://genomassus.com.br/browser-de-variantes/.

Investimento de R$ 272 milhões

A plataforma integra o programa Genomas Brasil, criado pelo Ministério da Saúde para desenvolver a genômica e ampliar a aplicação da medicina de precisão no SUS.

Desde 2023, o governo federal destinou aproximadamente R$ 272 milhões ao projeto Genomas SUS. Os recursos são utilizados no sequenciamento genético, modernização de laboratórios, aquisição de equipamentos, formação de profissionais especializados e desenvolvimento de estruturas para armazenamento e análise de dados.

A iniciativa também conta com nove centros de referência distribuídos pelas cinco regiões brasileiras. As unidades atuam no processamento de amostras biológicas, sequenciamento genético, análise de informações e capacitação de profissionais.

Próximas etapas

A primeira fase do Genomas SUS concluiu o sequenciamento de 21 mil genomas completos. A segunda etapa prevê a análise de outros 50 mil genomas, além de 2 mil sequenciamentos por tecnologias de leitura longa, que permitem investigar regiões mais complexas do DNA.

O objetivo é ampliar o mapeamento da diversidade genética brasileira e produzir conhecimentos que possam ser aplicados na prevenção, no diagnóstico e no tratamento de doenças.

Para Roraima, a ampliação desse conhecimento tem relevância especial diante da diversidade populacional do estado. Entretanto, a disponibilização da plataforma não significa, por si só, que novos exames genéticos já estejam disponíveis na rede pública local. O avanço representa uma ferramenta científica que poderá contribuir para pesquisas e melhorias futuras na assistência oferecida pelo SUS.